Основные требования менделя к эксперименту. Эксперименты менделя

Скрещивание:

1. Моногибридное. Наблюдение ведется только по одному признаку, т.е. отслеживаются аллели одного гена.
2. Дигибридное. Наблюдение ведется по двум признакам, те.е отслеживаются аллели двух генов.

Генетические обозначения:

Р – родители; F – потомство, число указывает на порядковый номер поколения, F1, F2.

Х – значок скрещивания, мужские особи, женские особи; А, а, В, в, С, с – отдельно взятые наследственные признаки. А, В, С – доминантные аллели гена, а, в, с – рецессивные аллели гена. Аа – , гетерозигота; аа – рецессивная гомозигота, АА – доминантная гомозигота.

Моногибридное скрещивание.

Классическим примером моногибридного скрещивания является скрещивание сортов с желтыми и зелеными семенами: все потомки имели желтые семена. Мендель пришел к выводу, что у гибрида первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один – доминантный, а второй – рецессивный – не развивается, как бы исчезает.

Р АА * аа – родители (чистые линии)

А, а – родителей

Аа – первое поколение гибридов

Эта закономерность была названа законом единообразия гибридов первого поколения или законом доминирования. Это первый закон Менделя: при скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Второй закон Менделя

Семена гибридов первого поколения использовались Менделем для получения вроторого поколения. При скрещивании происходит расщепление признаков в определенном числовом отношении. Часть гибридов несет доминантный признак, часть – рецессивный.

F1 Аа * Аа А, а, А, а F2 АА (0,25); Аа (0,25); Аа (0,25); аа (0,25)

В потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 3:1.

Для объяснения явлений доминирования и расщепления Мендель предложил ипотезу чистоты гамет: наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде.

Второй закон Менделя можно сформулировать: при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по – 1:2:1.

Третий закон Менделя : при дигибридном скрещивании у гибридов второго поколения каждая пара контрастных признаков наследуется независимо от других и дает с ними разные сочетания. Закон справедлив лишь в тех случаях, когда анализируемые признаки не сцеплены друг с другом, т.е. находятся в негомологичных хромосомах.

Рассмотрим опыт Менделя, в котором он изучал независимое наследование признаков у гороха. Одно из скрещиваемых растений имело гладкие, желтые семена, а другое морщинистые и зеленые. В первом поколении гибридов растения имели гладкие и желтые семена. Во втором поколении произошло расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Третий закон Менделя формулируется так: расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов.

генетики . Объектом для экспериментов был выбран огородный горох, так как существует множество его сортов, чётко различающихся по ряду признаков; растения легко выращивать и скрещивать. Успех Менделя объясняется тщательным планированием и аккуратным проведением экспериментов, а также наличие большого количества опытов, позволявших получить статистически достоверные сведения.

Для своих первых опытов Мендель выбирал растения, чётко различающиеся по какой-либо паре признаков, например, по расположению цветов («пазушные» или «верхушечные»). Выращивая растения каждого типа на протяжении нескольких поколений, Мендель убедился в их пригодности для проведения эксперимента. Мендель проводил скрещивание – опылял растения одного типа пыльцой растений другого типа. Ряд предосторожностей (например, удаление тычинок у цветков, которые впоследствии опылялись, и надевание колпачков на цветы, чтобы избежать дополнительного опыления со стороны других растений) позволили получить достоверные результаты. Во всех случаях из семян, собранных с этих гибридов, вырастали растения с пазушными цветками. Признак «пазушные цветки», наблюдаемый у гибридов первого поколения, был назван доминантным , признак «верхушечные цветки» – рецессивным .

Далее растениям первого гибридного поколения была предоставлена возможность самоопылиться. Во втором гибридном поколении у части растений образовались пазушные цветки, а у другой части – верхушечные. Мендель предположил, что признак «верхушечные цветки» присутствовал и в первом поколении, но в скрытом виде. Во всех подобных опытах, проведённых с какой-либо парой признаков, примерно три четверти гибридов второго поколения обладали признаком, проявлявшимся и в первом поколении гибридов (его назвали доминантным ), а четверть потомства второго поколения обладала признаком, не проявившимся у гибридов первого поколения ( рецессивным ). Важно, что чем больше опытов было поставлено, тем ближе был полученный результат к отношению 3: 1.

На основании этой серии опытов были сделаны следующие выводы:

У родительских растений было по два одинаковых «фактора» (например, «пазушные цветки» либо «верхушечные цветки»).

Гибриды первого поколения получили по одному фактору от каждого родителя, причём эти факторы не слились, а сохранили свою индивидуальность.

Таким образом, был сформулирован закон расщепления ( первый закон Менделя ).

Итак, каждый признак организма контролируется парой вариантов гена (или, как говорят, порой аллелей ). Если в генотипе организма имеются аллели обоих типов, то один из них (доминантный) будет проявляться, полностью подавляя другой (рецессивный). При мейозе каждая пара аллелей расщепляется, и с каждой гаметой как дискретная, не изменяющаяся величина, может передаваться только один аллель. Передача генов потомкам находится в полном соответствии с теорией вероятности. Вероятность того, что гамета, полученная от гибрида первого поколения, будет нести доминантный аллель, равна 1/2. Вероятность каждой из четырёх комбинаций при оплодотворении составит 1/4; из них три комбинации будут содержать доминантный аллель и приведут к появлению особей с доминантным признаком. Первая из этих комбинаций содержит исключительно доминантные аллели – AA (говорят, что она гомозиготна по доминантному аллелю), а две другие содержат по одному доминантному и одному рецессивному аллелю – Aa (гетерозиготны). В четвёртой комбинации будут содержаться только рецессивные аллели; они будут соответствовать потомству с рецессивным признаком (то есть будут гомозиготны по рецессивному аллелю).

Гомозиготные особи при последующем самоопылении не расщепляются (дают единобразное потомство). В потомстве самоопыляющихся гетерозиготных особей наблюдается расщепление по внешним признакам в том же соотношении 3: 1.

Ген обычно обозначается первой буквой, с которой начинается название доминантного аллеля этого гена (например, A). При этом доминантный аллель обозначается прописной буквой (A), а рецессивный – строчной (a).

Гибрид первого поколения в описанных опытах гетерозиготен по своему генотипу, но обладает доминантным фенотипом (то есть имеет доминантный признак). Во втором поколении особи с доминантным фенотипом могут обладать как гомозиготным, так и гетерозиготным генотипом. Чтобы выяснить генотип гибрида второго поколения за одно скрещивание, необходимо произвести возвратное ( анализирующее ) скрещивание с особью, гомозиготной по рецессивному аллелю изучаемого гена. Если у всех потомков от этого скрещивания проявится доминантный фенотип, то особь с определяемым генотипом была гомозиготна по доминантному признаку. Если же появятся особи как с доминантными, так и рецессивными признаками (в примерном соотношении 1:1), то изучаемая особь была гетерозиготна.

В описанных опытах проводилось моногибридное скрещивание – брались особи, различавшиеся только по одному признаку. В дальнейшем Мендель перешёл к изучению дигибридного скрещивания , когда по той же методике ставились опыты над чистосортными (гомозиготными) особями, различающимися по двум признакам (например, жёлтые и зелёные семена, морщинистые и гладкие семена). В результате, во втором поколении могли получиться особи с семенами четырёх типов: жёлтые и гладкие, жёлтые и морщинистые, зелёные и гладкие, зелёные и морщинистые. Соотношение разных фенотипов во втором поколении составило примерно 9: 3: 3: 1. При этом для каждой пары признаков приближённо выполнялось соотношение 3: 1. На основании этого Мендель вывел принцип независимого распределения ( второй закон Менделя ).

Схему дигибридного скрещивания удобно записывать в специальной таблице – так называемой решётке Пеннета ; при этом количество возможных ошибок при определении генотипа потомства сводится к минимуму. Все генотипы мужских гамет вносятся в заголовки вертикальных столбцов, а все генотипы женских гамет – в заголовки горизонтальных. Если вернуться к примеру с семенами гороха, то можно выяснить, что вероятность появления во втором поколении особей с гладкими семенами (доминантный аллель) равняется 3/4, с морщинистыми семенами – 1/4 (рецессивный аллель), с жёлтыми семенами – 3/4 (доминантный аллель) и с зелёными семенами – 1/4 (рецессивный аллель). Таким образом, вероятности сочетания аллелей в генотипе равны.

Все свои опыты Мендель проводил с двумя сортами гороха, обладающими желтыми и зелеными семенами соответственно. При скрещивании этих двух сортов все их потомство оказалось с желтыми семенами, причем данный результат не зависел от того, к какому сорту относились материнские и отцовские растения. Опыт показал, что оба родителя в равной степени способны передавать свои наследственные признаки детям.

Это подтвердилось и в другом опыте. Мендель скрестил горох с морщинистыми семенами с другим сортом, обладающий гладкими семенами. В итоге потомство оказалось с гладкими семенами. В каждом подобном эксперименте один признак оказывается превалирующим над другим. Его назвали доминантным. Именно он проявляется у потомства в первом поколении. Признак, который гасится доминантным, назвали рецессивным. В современной литературе используются другие названия: «доминантные аллели» и «рецессивные аллели». Задатки признаков называются генами. Мендель предложил обозначать их буквами латинского алфавита.

Второй закон Менделя или закон расщепления

Во втором поколении потомства наблюдались интересные закономерности распределения наследственных признаков. Для опытов брались семена из первого поколения (гетерозиготные особи). В случае семян гороха оказалось, что 75% из всех растений оказались с желтыми или гладкими семенами и 25% с зелеными и морщинистыми соответственно. Мендель поставил очень много опытов и убедился, что это соотношение точно выполняется. Рецессивные аллели проявляются лишь во втором поколении потомства. Расщепление происходит в соотношении 3 к 1.

Третий закон Менделя или закон независимого наследования признаков

Свой третий закон Мендель открыл, исследуя два признака, присущие семенам гороха (их морщинистость и цвет) во втором поколении. Скрещивая гомозиготные растения с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми, он обнаружил удивительное явление. В потомстве таких родителей появлялись особи, обладающие признаками, которые никогда не наблюдались у прошлых поколений. Это были растения с желтыми морщинистыми семенами и зелеными гладкими. Оказалось, что при гомозиготном скрещивании наблюдается независимое комбинирование и наследственность признаков. Комбинация происходит случайным образом. Гены, определяющие эти признаки, должны располагаться в разных хромосомах.

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Методы генетики

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным , двух пар — дигибридным , нескольких пар — полигибридным . Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных; цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Генетическая символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F 1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F 2 — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F 1); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей , имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением . Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

Закон чистоты гамет

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F 1 с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А , а зеленую — а . Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа ). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А , а другого — с геном а .

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа ; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А , другая половина — ген а . Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а ), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А ) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а ). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А ) и гладкая форма (В ) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а ) и морщинистая форма (b ) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F 1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:

Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые — 3/16, зеленые, гладкие — 3/16, зеленые, морщинистые — 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу: AaBb — 4/16, AABb — 2/16, AaBB — 2/16, Aabb — 2/16, aaBb — 2/16, ААBB — 1/16, Aabb — 1/16, aaBB — 1/16, aabb — 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (2 1) в соотношении (3 + 1) 1 , то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (2 2) в соотношении (3 + 1) 2 . Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (2 3) в соотношении (3 + 1) 3 .

Если расщепление по генотипу в F 2 при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (3 1), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов — 3 2 , при тригибридном скрещивании образуется 3 3 — 27 разных генотипов.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Менделя

Пусть А — ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а — зеленой окраски, В — гладкая форма семени, b — морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВb . При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b , а ген а — с геном В или с геном b . Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ , Ab , aB , ab . Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса.

Перейти к лекции №16 «Онтогенез многоклеточных животных, размножающихся половым способом»

Перейти к лекции №18 «Сцепленное наследование»

Мендель, родившийся в 1822 г. в Чехии в бедной крестьянской семье, страстно желал быть учителем и ученым. В 1843 г. он стал послушником августинского монастыря (там он получил новое имя Грегор). В монастырском училище он изучал богословие и древневосточные языки, слушал лекции по естествознанию в Брюннском философском институте, увлекался минералогическими и ботаническими коллекциями. Дополнительное обучение Мендель проходил в Венском университете.

Вернувшись из Вены, исследователь приступил к четко спланированному научному эксперименту. Его очень интересовало поистине удивительное проявление наследственности.

Для опытов он выбрал обычный посевной горох. В отличие от предшественников Мендель поставил задачу изучить наследование не целого комплекса, а отдельных, явно различающихся признаков. Это сужало круг вопросов, зато давало возможность получить более четкие результаты. На проведение запланированного эксперимента Мендель затратил десять лет.

Выбор гороха как объекта исследований обусловлен удобством его выращивания, большим разнообразием форм, способностью к самооплодотворению. Пыльца из пыльников попадает на рыльце того же самого цветка до того, как он раскроется, - таким образом одно растение является одновременно и отцовским, и материнским.

При перекрестном оплодотворении пыльцу переносят насекомые или ветер. У гороха, как и у всех самооплодотворяющихся растений, возможно только искусственное перекрестное оплодотворение. В цветках материнских растений удаляют пыльники до того, как из них высыпается пыльца. Затем собирают пыльцу из отцовского растения и переносят ее кисточкой на рыльце материнского. В этом случае горошина - потомство разных растений.

Вся экспериментальная работа Менделя с горохом отличалась высокой тщательностью и последовательностью наблюдений. За два года он проверил чистоту 34 сортов. Для каждого опыта исследователь отбирал два сорта, различающиеся по паре признаков. Всего было исследовано семь признаков. Это окраска семядолей (желтая или зеленая), семенной кожуры (белая или цветная) и незрелых бобов (зеленая или желтая), форма зрелых семян (округлая или угловатая) и зрелых бобов (выпуклая или с глубокими перехватами между семенами), расположение цветков (пазушное или верхушечное), высота стебля (высокий или низкий).

Мендель провел семь скрещиваний между растениями, отличающимися друг от друга по одному признаку. В каждом случае потомство первого поколения напоминало одного из родителей и не имело признака другого родителя. Подавление у гибридных организмов одних признаков другими получило название доминирования. Именно Мендель ввел термин «доминантный» (подавляющий) - для признака, который выявлялся в потомстве, - и «рецессивный» (подавляемый) - для признака, казавшегося исчезнувшим. Так, округлые горошины желтого цвета, зеленая окраска незрелых бобов - доминантные признаки, а морщинистая горошина зеленого цвета, желтая окраска незрелых бобов - рецессивные.

По мнению Менделя, оба признака каким-то образом присутствуют у потомства, но доминантный подавляет рецессивный, и тот находится в скрытом состоянии. Такое предположение может быть подтверждено при анализе растений второго поколения. Мендель высеял гибридные семена от каждого растения отдельно. На этот раз ему не пришлось выполнять трудоемкие скрещивания. В цветках гороха происходило самооплодотворение. В то время как у растений первого поколения семена были только желтые, во втором поколении появлялись растения и с желтыми, и с зелеными. Подобное наблюдалось и при анализе потомств остальных шести типов скрещивания. Во всех случаях была выявлена определенная закономерность появления во втором поколении растений с доминантными и рецессивными признаками.

В результате многочисленных опытов Мендель четко установил, что во втором поколении соотношение растений с доминантными и рецессивными признаками равно 3:1. Три части составляют растения с желтыми семенами и одну - с зелеными. В последующих поколениях у одних растений с желтыми семенами вновь наблюдается расщепление все в том же соотношении, а у других образуются только желтые семена. Растения с рецессивным признаком - зеленые, морщинистые семена, желтая окраска незрелых бобов - не расщепляются в последующих поколениях, все потомство оказывается однородным.

Мендель не только продолжал изучать поведение признака в течение семи поколений, но и многократно повторял опыты. Во всех случаях результаты были одинаковыми. На основании этого ученый сформулировал основные закономерности наследования признаков. Это прежде всего правило единообразия гибридов первого поколения, или закон доминирования, и правило (закон) расщепления во втором поколении.

Наследование признаков по схеме 3:1 названо расщеплением по фенотипу, т. е. по внешнему виду, по видимым признакам. У растений гороха во втором поколении наблюдаются три четверти «смешанных» желтых семян и четверть «чистых» зеленых. «Чистые» желтые семена не пропали вовсе, а входят в число трех четвертей растений с такими признаками. Поставив в равноправное положение семена желтого цвета и гладкой формы с зелеными, морщинистыми, мы преобразуем соотношение потомств второго поколения 3:1 в более правильное 1:2:1, названное расщеплением по генотипу. Под генотипом подразумевают наследственную основу, комплекс наследственных единиц-генов, обусловливающих развитие всех признаков организма. Новое соотношение растений с разными признаками показывает, что половину потомства второго поколения составляют гибриды, которые в дальнейшем расщепляются, а другая половина состоит из нерасщепляющихся (чистых) растений - четверть с доминантными признаками и четверть с рецессивными.

Одна из важнейших особенностей работы Менделя - перевод биологических законов на математический язык. Для математического анализа передачи признаков по наследству он предложил буквенную символику при обозначении наследственных факторов. Доминантный признак - желтый цвет, гладкая форма семян и другие - обозначаются А, а рецессивный - а. Таким образом, группа растений с «чисто» желтым цветом семян выражается формулой АА, «чисто» зеленым - аа и смешанная - Аа. Соотношение разных типов растений во втором поколении по окраске семян записывается в виде АА:2Аа:аа. Константные формы АА и аа названы гомозиготными (одинаковыми), а расщепляющиеся Аа-гетерозиготными (разными, гибридными).

До сих пор речь шла о наследовании признака у потомств, родители которых различались по одному какому-либо признаку (окраске или форме семян, окраске бобов и т. д.). Но каждый из родителей имеет весь набор исследуемых признаков, поэтому важно знать, какие из них проявляются в потомстве. На следующем этапе работы Мендель использовал родителей, отличающихся друг от друга по двум признакам - окраске и форме семян. Поскольку желтый цвет и гладкая форма семян - доминантные признаки, а зеленый цвет и морщинистая форма семян - рецессивные, в первом поколении все семена будут желтые и гладкие.

После самоопыления во втором поколении у растений гороха наблюдаются все четыре возможные комбинации признаков. Обе пары признаков расщепляются совершенно независимо друг от друга, давая общее расщепление 9:3:3:1. На каждые 16 семян в среднем должно приходиться девять желтых гладких, три желтых морщинистых, три зеленых гладких и одно зеленое морщинистое. Если обозначить признак окраски семян буквами А и а, а форму семян - В и в, потомство первого поколения гибрида будет иметь формулу АаВв.

Скрещивание родителей, различающихся по двум парам признаков, названо ди-, по трем - три-, по многим признакам - полигибридным. Анализ потомств от скрещивания растений гороха, отличающихся более чем по одной паре признаков, позволил Менделю сформулировать третий закон - закон независимого комбинирования (различные признаки наследуются независимо друг от друга).

Установленные ученым законы наследственности имеют общебиологическое значение. Они были подтверждены многочисленными исследованиями на различных видах растений и животных. В отличие от существовавших ранее представлений о слитности родительских признаков в потомстве или о мозаичности их наследования - одни признаки приобретаются от матери, другие от отца - Мендель показал дискретный характер наследственности. В самом деле, если бы при скрещивании наследственные признаки родителей не сохранялись в потомстве, а «растворялись» или «смешивались», то невозможен был бы естественный отбор.

Мендель не только сформулировал законы наследственности, но и правильно объяснил их при тогдашнем уровне науки. Установив, что наследуется не вся совокупность свойств, а отдельные признаки, он связал их с отдельными «наследственными задатками», или «факторами», находящимися в половых клетках. Предшественники исследователя открыли пол у растений и показали, что образование гибридных организмов происходит при слиянии мужских и женских половых клеток.

Если предположить, что каждый из родителей передает потомкам по одному фактору каждого сорта, то каждый из них будет иметь два фактора - один от отца, другой от матери, в следующем поколении - четыре и т. д. И через какое-то время у растений будет множество факторов, определяющих каждый признак (окраску и форму семян, бобов и т.д.). Поняв абсурдность такого предположения, Мендель приходит к выводу, что у каждого из родителей есть по два фактора каждого сорта и в зародыш попадает по одному из них. Так, желтоокрашенные семена гороха имеют факторы АА, а зеленоокрашенные - аа. Если родители отличались такими окрасками, то формула гибридов будет иметь вид Аа.

При размножении подобных гибридов у них образуются два типа половых гамет: одни будут иметь фактор А, другие - а. В зависимости от того, в каких сочетаниях будут объединяться эти типы гамет, в ходе оплодотворения могут образовываться гибридные (Аа) и родительские (АА и аа) растения. Объединение гамет обоих типов не приводит к их слиянию или смешению в гибридном организме. Гены А и а остаются у гибридов такими же индивидуальными, какими они были у родительских форм. Это было названо чистотой гамет для каждой пары генов.

В работе Менделя наследственные факторы не связывались с какими-либо конкретными материальными структурами клетки и процессами клеточного деления. Дальнейшие исследования, связанные с выяснением роли хромосом в наследственности, полностью подтвердили правильность выдвинутой гипотезы чистоты гамет. Таким образом, задолго до разработки хромосомной теории наследственности было предсказано существование отдельных материальных задатков (генов) и равное распределение наследственного материала при образовании половых клеток. Принципы чистоты гамет легли в основу современной генетики и способствовали укреплению позиций дарвиновского эволюционного учения.